NOTICIA SOBRE GENÉTICA

Lucha genética contra una herencia maligna

    Alrededor de una treintena de personas puede haber evitado este año desarrollar un tumor de mama o de colon gracias a los estudios de cáncer hereditario que realiza el Hospital Clínico de Málaga, cuyos primeros resultados fueron presentados ayer. Estos estudios, basados en el análisis de ADN, permiten que los familiares directos de una persona enferma de cáncer puedan saber si también sufren una mutación del mismo gen y por ello tienen una alta probabilidad -entre el 70% y el 80%- de sufrir un tumor maligno.
El doctor Emilio Alba, jefe de Oncología del Clínico y presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica, informó ayer de que aproximadamente el 5% de los cánceres de mama y colorrectales tienen un origen hereditario. "El gen mutado se hereda de forma mendeliana [en referencia a Gregor Mendel, el padre de la genética]. Si el padre o la madre lo tienen, lo hereda el 50% de los hijos", afirmó Alba. En la provincia de Málaga, donde se producen alrededor de 1.100 casos de estos dos tipos de cáncer, unos 50 son por herencia de padres a hijos.

  Cuando una persona es diagnosticada de un cáncer de mama o de colon, los servicios sanitarios trazan su "árbol genealógico", para discernir si su caso puede encajar en esa minoría de tumor hereditario. Algunos de los marcadores en los que se fijan los médicos son, por ejemplo, que haya antecedentes familiares con este tipo de tumores, que el cáncer se haya desarrollado a una edad más temprana que la media o que, en el caso del cáncer de mama, que este se presente en ambos pechos.

Si existen indicios de que el tumor puede ser hereditario, los oncólogos realizan un test genético mediante una extracción de sangre. Una muestra se analiza en los laboratorios del hospital y otra es enviada al Centro de Investigación del Cáncer. En ambos lugares se busca los genes presumiblemente mutados -denominados BRCA-1 Y BRCA-2 en los tumores de mama y MLH-1 y MSH-2 en los colorrectales-. Tras ubicarlos y comprobar que efectivamente están alterados, se repite la misma operación en los familiares directos delpaciente, tanto hermanos como ascendientes y descendientes. El proceso completo tarda unos nueve meses, según Alba. De las 100 familias con un pariente enfermo a las que se ha realizado el test genético en los 14 meses que lleva funcionando el programa, solo 10 tienen disponibles los resultados -en el resto aún no se ha encontrado el gen mutado-. De estos diez grupos, en seis familias se han encontrado coincidencias. "En cada familia, unas cuatro o cinco personas tienen el gen mutado", asegura Emilio Alba, que advierte que los estudios están diseñados únicamente para familiares de pacientes diagnosticados de cáncer. "No admitimos pacientes con cancerofobia", afirma.
El diagnóstico genético en personas sanas permite iniciar mucho antes los tratamientos para evitar que se desarrolle el cáncer. "Estas personas tendrán que someterse a colonoscopias o resonancias magnéticas y mamografías anuales toda su vida. Si haces colonoscopias a partir de los 25 o los 30 años, puedes quitar los pólipos que pueden degenerar en tumor", asegura el médico.
Otro tipo de cáncer del que se cree que tiene un componente hereditario, el de próstata, puede incorporarse en el futuro a esta técnica. "El problema que tenemos es que todavía no se ha identificado el gen que al mutar provoca este cáncer", lamenta Alba.


http://elpais.com/diario/2011/02/25/andalucia/1298589733_850215.html

VOCABULARIO:

     ADN: Es el Ácido DesoxirriboNucleico.
 Su secuencia de nucleótidos contiene la
 información necesaria para poder controlar
 el metabolismo un ser vivo, el lugar donde
 reside la información genética de un ser vivo.
 Las bases del ADN son Adenina, Guanina, Citosina y   Timina.

http://www.youtube.com/watch?v=i-ATJ1FwYps&feature=player_detail





MUTACIÓN: Es una alteración o cambio en la
información genética de un ser vivo, y va a
 producir un cambio de características de éste,
 que se presenta súbita y espontáneamente.
Se puede heredar o transmitir a la descendencia.

http://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=0CKfEnI4T7A




GEN: Es un segmento corto de ADN.
 Los genes le dicen al cuerpo cómo producir  
proteínas específicas. Hay aproximadamente
 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano.
Estos genes constituyen el material hereditario
 para el cuerpo humano y la forma como funciona.
http://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=fdgFhwM1NDE


  HEREDITARIO: Es la herencia genética,

 por el cual las características de los individuos
 se transmiten a su descendencia, ya sean
 características fisiológicas, morfológicas o
 bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes
 condiciones ambientales.

 http://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=21Cm3Xoz2tM

BRCA-1: Es un gen supresor de tumores
 humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. Diversas mutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente
el cáncer de mama.

http://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=o6crqt2LD4E




BRCA-2:  Es una proteína codificada en
humanos por el gen BRCA2. Pertenece a la
 familia de genes supresores de tumores y la
 proteína codificada por este gen está implicada
 en reparación de daño cromosómico con un
 importante papel en la reparación libre de 
errores de cortes en la doble hebra de ADN.

http://content.dnalc.org/content/c15/15408/mridley13.mp4





 MLH-1: Es un gen humano que se está situado en el brazo corto del cromosoma 3. Tiene una importante función en el proceso de reparación de errores durante la duplicación del ADN.
 Se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon, cáncer de recto y otros tumores malignos.


 http://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=OEWOZS_JTgk







MSH-2:  Es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2. Codifica una proteína que juega un papel muy importante en la reparación de los errores que se producen durante el proceso de replicación de la molécula de ADN. El gen se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar varios tipos de cáncer.




PÓLIPOS: Son crecimientos anormales de
 tejido que surgen del capa interior o mucosa
 del intestino grueso (colon) y sobresalen al
 canal intestinal (luz). Algunos pólipos son planos, otros tienen un tallo. Son uno de los problemas más comunes que afectan al colon y al recto, y se presentan en el 15 a 20% de la población adulta. Aunque la mayoría de los pólipos son benignos, se ha logrado establecer la relación de ciertos pólipos con el cáncer.


 FORMA MENDELIANA: Si la madre o el padre
tiene el gen de cáncer, la probabilidad de que el
 hijo lo tenga es de 50%.